El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo de origen mayoritariamente genético. Los estudios con gemelos sitúan su heredabilidad entre el 60 % y el 90 %, no depende de un solo gen sino de la combinación de muchas variantes, y se le suman factores prenatales y perinatales. No lo causan la crianza, el trato de los padres ni las vacunas.
Antes de entrar en las causas hay un dato que cambia cómo hay que leer todo lo demás: el síndrome de Asperger ya no existe como diagnóstico independiente.
Por qué el diagnóstico ha desaparecido
En 2013, el DSM-5 eliminó el síndrome de Asperger como categoría propia y lo integró en el trastorno del espectro autista (TEA), junto con el trastorno autista y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. La CIE-11, en vigor desde 2022, hizo lo mismo.
El motivo fue empírico: los estudios no lograban separar de forma fiable el Asperger del autismo llamado de alto funcionamiento. Los límites variaban según el clínico y según el país, y no había diferencias consistentes en curso, pronóstico ni respuesta al tratamiento. En lugar de subtipos se pasó a un espectro único con especificadores de gravedad y con dos precisiones que se registran aparte: si se acompaña de discapacidad intelectual y si se acompaña de deterioro del lenguaje.
Lo que antes se llamaba Asperger se corresponde hoy, a grandes rasgos, con un TEA de grado 1 sin discapacidad intelectual ni deterioro del lenguaje.
Muchas personas siguen usando el término, y con razones. Quienes recibieron el diagnóstico antes de 2013 lo conservan como parte de su identidad, y existe una comunidad organizada en torno a él. A la vez, otras personas prefieren no usarlo desde que la investigación histórica de Herwig Czech (2018) documentó la colaboración de Hans Asperger con el régimen nazi en Viena, incluida su participación en derivaciones a la clínica Am Spiegelgrund. Las dos posiciones existen y ninguna es ignorancia.
Lo que sí sabemos sobre las causas
El factor genético es el principal. La concordancia entre gemelos monocigóticos es muy superior a la de dicigóticos, y el riesgo de recurrencia entre hermanos está muy por encima del de la población general. No hay un «gen del autismo»: intervienen cientos de variantes comunes de efecto pequeño, además de mutaciones raras de mayor efecto y variaciones en el número de copias. Esto explica por qué la presentación es tan distinta de una persona a otra.
Hay diferencias cerebrales estructurales y funcionales, detectadas con neuroimagen en regiones implicadas en el procesamiento social, el lenguaje y la integración sensorial. Conviene leer estos hallazgos con cuidado: describen correlatos, no causas, y son diferencias de promedios entre grupos que no permiten diagnosticar a nadie con una resonancia.
Existen factores prenatales y perinatales asociados, entre ellos la edad avanzada de los progenitores, la prematuridad, el bajo peso al nacer y la exposición intrauterina a determinados fármacos como el ácido valproico. Son asociaciones estadísticas de efecto modesto, no causas suficientes.
Se asocia con frecuencia a otros cuadros: TDAH, ansiedad, depresión y epilepsia, entre otros. La presencia conjunta no significa que uno cause al otro.
Lo que no lo causa
No lo causa la crianza. Es el mito más dañino y el más persistente. Procede de la hipótesis de la «madre nevera» de Bruno Bettelheim, en los años cincuenta y sesenta, según la cual el autismo resultaba de una madre emocionalmente fría. Está refutada desde hace décadas y no queda nada de ella, pero sigue produciendo culpa en muchas familias.
No lo causa la privación afectiva. Aunque algunas conductas puedan parecerle a un observador externo mala educación o falta de límites, no lo son.
No lo causan las vacunas. El estudio de Wakefield que originó esa idea fue retractado por The Lancet en 2010 y su autor perdió la licencia médica por fraude. Estudios posteriores con millones de niños no han encontrado ninguna asociación.
No lo causa una dieta, ni se cura con ella. No hay evidencia que respalde dietas de eliminación como tratamiento del TEA.
Sobre el diagnóstico
El TEA de grado 1 puede tardar en detectarse precisamente porque la persona funciona bien en la mayoría de áreas, y sus particularidades se atribuyen a que «es diferente» o «es muy suyo». Las niñas y mujeres se diagnostican más tarde y con más frecuencia se les diagnostica otra cosa primero, entre otros motivos porque tienden a camuflar las dificultades sociales.
El diagnóstico es clínico y multidisciplinar: entrevista de desarrollo con la familia, observación estructurada e información del entorno escolar. Ninguna prueba de laboratorio ni de imagen lo establece.
Sobre el apoyo
No hay cura, y no la hay porque el planteamiento de «curar» no encaja con lo que es una condición del neurodesarrollo. Lo que sí existen son apoyos que mejoran la calidad de vida, y funcionan mejor cuanto antes se ponen en marcha:
- Intervención en habilidades sociales y comunicativas.
- Apoyo educativo especializado y adaptaciones en el centro escolar.
- Terapia del lenguaje cuando hay dificultades pragmáticas.
- Terapia ocupacional e intervención sensorial en los más pequeños.
- Psicoterapia, habitualmente cognitivo-conductual adaptada, en mayores, sobre todo para la ansiedad y el estado de ánimo que acompañan con frecuencia.
- Formación y acompañamiento a la familia.
- Medicación, si procede, para cuadros asociados y nunca para el TEA en sí.
La coordinación entre todos los implicados (familia, colegio, profesionales) es lo que más determina el resultado, y suele recaer en la propia familia.
Aviso
Material de referencia académica. Este artículo describe el estado del conocimiento sobre las causas del TEA y no permite diagnosticar. El diagnóstico del trastorno del espectro autista corresponde a un equipo profesional cualificado. Si tienes dudas sobre el desarrollo de tu hijo, consulta con su pediatra, que es la vía de derivación habitual.
Fuentes
- American Psychiatric Association (2022), DSM-5-TR, trastorno del espectro autista.
- Organización Mundial de la Salud (2019), CIE-11, 6A02, trastorno del espectro del autismo.
- Tick, B. y cols. (2016), «Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies», Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(5), 585-595.
- Czech, H. (2018), «Hans Asperger, National Socialism, and «race hygiene» in Nazi-era Vienna», Molecular Autism, 9(29).
- Taylor, L. E., Swerdfeger, A. L. y Eslick, G. D. (2014), «Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis», Vaccine, 32(29), 3623-3629.