Sinopsis:
El trastorno del espectro autista (TEA) es un término utilizado para describir un grupo heterogéneo de niños, siendo sus características comportamentales una serie de manifestaciones clínicas de diversos trastornos del desarrollo. El TEA tiene muchos orígenes, por ejemplo su característica genética y fenotípica consiste en bases moleculares y genéticas complejas pero significativas.
Para muchos investigadores el TEA es una expresión del desarrollo cerebral de manera atípica que abre lugar a que se manifiesten variables aspectos clínicos. Es muy probable que existan genes y factores que contribuyan a la trayectoria del TEA haciendo énfasis en la conducta y el desarrollo cerebral. Por ejemplo, la interacción social se ve alterada y como resultado el desarrollo en las redes neuronales critican entre si la interacción comunicativa y social, creando así un desarrollo anormal.
Si en lo que a continuación diré me equivoco por favor corríjanme. Para mí, la Neurofisiología del TEA sucede como un juego de niños. Un juego en el que se necesite la interacción social porque es necesaria para el juego, pero cuando a un niño (célula) se le dificulta relacionarse con otros chicos de su edad (receptores celulares) la comunicación entre ambos se altera. Esto propicia que la comunicación entre ellos quede al margen (disociación) y por consecuencia de no enviar la información correcta, el juego en los niños pierde su sentido y en vez de ser un juego se vuelve algo molesto. (En el caso de las neuronas, cuando la información no es enviada correctamente, se altera la información y es justamente aquello lo que propicia un trastorno)
Es decir que el proceso socio-comunicativo anormal, da lugar a un SINDROME de TEA completo. Sin embargo, no está todo perdido. Hay esperanza de que la intervención temprana pueda alterar estos problemas precoces del desarrollo y reconducir al niño a una trayectoria evolutiva adecuada.
Desarrollo:
El DSM-IV utiliza la expresión “trastorno generalizado del desarrollo” para categorizar niños con deficiencias cualitativas en tres aspectos conductuales definidos, que son: interacción social recíproca, comunicación verbal y no verbal, y el campo de interés restringido y repetitivo.
Los cinco subtipos en los que se han dividido los criterios son:
• Trastorno autista o autismo infantil
• Síndrome de Asperger
• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o autismo atípico
• Trastorno desintegrativo de la infancia
• Síndrome de Rett
Los criterios diagnósticos del DSM / CIE para niños autistas han sido útiles para la clasificación e intervención educativa de las conductas en general. Tanto el DSM/CIE como las escalas generales, como la Autism Diagnosis and Observation Scale (ADOS) y la Autism Diagnostic Interview (ADI) han facilitado el progreso en la comprensión del espectro autista, pese a que quedan un número significativo de puntos diagnósticos controvertidos
El Corazón de un niño con TEA
Un niño que tiene un gran número de conductas anormales dentro del contexto social que por lo regular reflejan una mayor minusvalía en las capacidades de interacción social es conocido como un TEA. Aunque también puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo así ambos criterios del TEA. Es acá en donde el niño, se siente impotente al notar que se le dificulta relacionarse con los demás, lo que daña su estima y visión del marco escolar. Cuando al niño se le dificulta socializar prefiere dejar la escuela en vez de seguir. Esto sucede por el hecho de que el niño ve la escuela como una cárcel, un lugar de sufrimiento, un lugar desagradable, no tanto por lo que le enseñan sino porque se siente impotente de competir y socializar con los demás.
Regresando al punto del TEA, me parece que conceptualizar el TEA en variaciones de niveles de disfunción que serían tres campos de dificultades sociales es algo netamente pequeño, por ejemplo los tres campos o dimensiones del TEA son:
1. Dificultades sociales
2. Problemas de comunicación
3. Conductas repetitivas e intereses restringidos
Estas tres dimensiones no tienen una UNICA explicación genética o cognitiva. Significa un camino largo hacia la clarificación de los límites y limitaciones de nuestro actual sistema de clasificación del TEA.
Pensando en esto, me atrevo a describir que existe una cuarta dimensión del TEA que es la siguiente:
La Cuarta Dimensión del TEA: discapacidad intelectual
Algo muy puntual es que la discapacidad intelectual no es parte de los actuales esquemas diagnósticos del TEA, por lo mismo explique que es la cuarta dimensión. Algunos estudios epidemiológicos sugieren que el 40-60% de niños con TEA presentan algún grado de deficiencia mental.
Me parece que aún nos queda mucho por aprender acerca del autismo y que el DSM-IV aún queda corto en lo que respecta los criterios del autismo. Porque me atrevo a decir esto?
Sencillo, lo que sucede es que existe una diferencia entre los fenotipos de niños con retraso mental y TEA, y que por lo regular algunos niños con retraso mental tienen algunas características de un TEA. Otro aspecto importante que brinda información genética del TEA es el Síndrome del Cromosoma X que abre nuevos caminos a seguir en las investigaciones del TEA.
Tratamiento del TEA
La superposición de TEA con lo que se consideran trastornos del neurodesarrollo sugiere que están involucrados múltiples genes y circuitos compartidos en el desarrollo del TEA. Es preciso entender la relación de la capacidad cognitiva categorizada por el CI y las capacidades funcionales con las deficiencias de comunicación social que caracterizan el TEA. De manera que no existe una explicación clínica o biológica que caracterice un tratamiento único para el TEA.
Día tras día expertos alrededor del mundo tratan de comprender la patofisiologia de los distintos fenotipos del autismo y para dirigir las oportunas intervenciones conductuales, educativas y farmacológicas, por lo que aún falta camino que recorrer para llegar a una intervención certera del TEA.
Como lo mencione anteriormente el TEST ADOS y el ADI son instrumentos psicométricos que categorizan a los niños con TEA y que pueden ser útiles escalas para medir la dimensión del fenotipo autista.
Referencia:
www.neurologia.com / Rev Neurol 2013; 56 (Supl 1): S3-S12
Autor: Roberto F. Tuchman
Origen de investigaciones: Miami Children’s Hospital. Dan Marino Center. Weston, Florida, EE.UU.