En estudios recientes acerca de la base genética del autismo se encontrado hallazgos que brindaron resultados aceptables para identificar más de 100 segmentos de ADN, conocidos como potenciadores, que se cree que desempeñan un papel vital en el desarrollo normal mediante el control de la actividad génica en el cerebro.
Dr. Irina Voineagu (autor)
Nuestro estudio proporciona un recurso único de información sobre la función de los genes en el cerebro humano, que podría ayudar a revelar la base de autismo y trastornos neurológicos relacionados
Según la autora muchas investigaciones sobre las causas genéticas de enfermedades, incluyendo el autismo, se centra en las mutaciones en los genes los segmentos de ADN que contienen el proyecto original para la producción de proteínas en la célula. Pero la codificación de proteínas de ADN cuenta por menos de 5 por ciento del código genético humano completo.
Dr. Irina Voineagu
Los potenciadores dentro del ADN juegan un papel importante ya que son las que brindan control de cuándo y en qué partes del cuerpo, los genes se activan
Estos potenciadores pueden albergar mutaciones causantes de enfermedades que no se tomaron en cuenta en los estudios tradicionales de genes, pero que son susceptibles de jugar un papel importante en los trastornos del desarrollo neurológico y neuropsiquiátricos heredadas.
El problema para los investigadores es que los potenciadores son difíciles de encontrar, ya que pueden estar ubicados muy lejos de los genes que controlan.
En esta investigación que involucró a una búsqueda de la actividad de los genes de mapas, así como pruebas de tejido cerebral humano, los investigadores identificaron más de 100 potenciadores que eran mucho más activo en el cerebro que en otros tejidos.
Lo hicieron mediante la búsqueda de las moléculas de ARN que potenciadores especiales producen.
También proporcionaron evidencia inicial hacia la identificación de los genes que se estaban encendidos por los mejoradores.
En una etapa final que también analizaron si alguno de los potenciadores contenía los cambios genéticos ya enlazados a una gama de trastornos que incluyen, trastorno de déficit de atención, depresión, trastorno bipolar, la esquizofrenia y el autismo.
Los resultados fueron positivos para el autismo
Dr. Voineagu
Nuestro estudio es el primero en investigar cómo la actividad de los genes potenciadores y se coordinan en el cerebro humano, y el primero en mostrar que los potenciadores del cerebro están relacionados con el autismo.
Referencia: Irina Voineagu. Redes identifican areas cerebrales específicos de la región ARN potenciador en el cerebro humano . Nature Neuroscience , 07 2015 DOI: 10.1038 / nn.4063
Universidad de Nueva Gales del Sur. “Estudio del cerebro revela conocimientos sobre base genética del autismo.” ScienceDaily. ScienceDaily, 13 de julio de 2015.